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　　在中国，约每30秒钟，诞生一个缺陷儿。

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　　过往，这被部分归因于父母的错，“没有按时、严格地遵医嘱产检”。

　　但今年7月以来，关于无创基因产前检测的争辩不断。另一些疑问备受关注：产检都正常，出生却发现畸形或严重疾病，为什么？

　　“出生缺陷包括很多，如结构畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常等。”叶伟萍，上海交通大学医学院附属新华医院产科主任医师表示。

　　结合现有产检手段，有些出生缺陷能及早发现、进行干预，但有些不能。

　　“对于特定人群，优生优育取决于孕前，完善一些检查和准备。”叶伟萍医生说。

　　所有异常，都能提前发现？

　　数据显示，我国出生缺陷防控有显著进步。2014年与2000年相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。神经管缺陷、唇腭裂等严重或常见缺陷的发生率，持续下降。2015年与2000年比较，神经管缺陷下降80%，唇腭裂下降47%。

　　但，悲剧时有发生。

　　叶伟萍医生分享一个真实故事：

　　L女士前后生下4个孩子。她和丈夫年富力强，身体健康。从怀孕、产检，到孩子出生，都很顺利。

　　然而，第1个孩子于产后两三天出院、回家。哺乳时，呛了口奶。然后，孩子因感染去世。

　　第2个孩子，在出生后20多天时，呛奶、感染而亡。

　　第3个孩子出生后，她提心吊胆地喂养。两三个月龄时，孩子呛奶了。她立刻呼叫120。但孩子仍逝于感染。

　　怀上第4个孩子后，她来到上海，“要做全面检查，想知道究竟是哪儿有问题。”

　　上海新华医院产科团队根据症状推测：呛口奶→感染→死亡，或许是免疫缺陷，出生缺陷的一种。

　　叶伟萍医生解释，出生缺陷可能是多因素共同作用的结果。包括

　　遗传因素：染色体畸变、基因突变等

　　环境因素：化学污染、食物污染、辐射、噪音、极端气温等

　　不明原因：孕期母体感染（各种病毒、细菌），妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病，孕期用药影响，营养元素缺乏等

　　“原因很复杂。有时，医生未必能揪出元凶。”她表示。

　　另一方面，妊娠期间的产检技术，并非100%精准。

　　羊水/脐血穿刺是“金标准”。但有些准妈妈存在禁忌症。包括：

　　有疑似宫缩；

　　有出血倾向；

　　发热；

　　反复自然流产史；

　　妊娠合并子宫肌瘤；

　　慢性病原体感染活动期；

　　大月份穿刺，特别是孕周≥25周时；

　　孕妇血型为Rh阴性；

　　上述准妈妈若做羊水穿刺，可能增加流产、感染风险。她们需在医生指导下，选择其他检查方式。

　　此外，有些检查“考验”医生功力，存在“误读”可能。

　　比如，NT（nuchal translucency）超声诊断是早期筛查唐氏综合征的辅助手段。

　　宝宝淋巴系统健全前，少量淋巴液会聚集在颈部，形成透明层。那就是NT。

　　NT检查能在孕11~13周+6天，观察并测量胎儿颈项透明层的厚度，评估胎儿染色体异常及结构畸形的风险率。孕早期联合NT超声和血清学唐氏筛查，准确率达到85%。

　　在欧美国家，超声医生若开展NT诊断，必须考取相关资质，并每年要复审。若当年执行NT例数不够、准确性下降，资质会被取消。

　　不少国内医院已开展这项检查。但在资质审核方面，仍是空白。

　　对孕产妇而言，选择口碑可信的医疗机构、完善产检，是对自己和胎儿负责。

　　下一胎，怎么办？

　　L女士、丈夫和胎儿完成一系列检查，包括羊水穿刺等产前诊断，及基因、染色体筛查等。没有发现异常指标。

　　孩子平安出生。上海新华医院获得L女士同意，留存全家人的各项标本。

　　“之前3个孩子什么都没留下，原因无从追查。这是个遗憾。”叶伟萍医生说。

　　她指出，若家庭曾诞下出生缺陷儿，再次生育前，父母需做好遗传代谢咨询。这是世界卫生组织规定的、出生缺陷“3级预防”的第一步。

　　一级预防：孕前咨询和检查。多数出生缺陷发生于胚胎发育的第3周~第8周。许多人发现怀孕，往往已有月余，错过干预机会。因此，预防出生缺陷的第一步，是加强婚检，孕前进行优生遗传咨询，深入了解双方家庭的健康状况。

　　以地中海贫血为例。它具有较明显的地域性，在我国南方更多见。父母双方是否携带致病基因、是一方发病还是双方，生下是男是女，都会影响到孩子患病几率及病情程度。

　　“若孕前检查时，夫妇双方确认携带地中海贫血致病基因，可以通过第三代辅助生殖技术，产下健康的宝宝。”叶伟萍医生说。

　　以下人群尤其需要“一级预防”：

　　夫妇一方为染色体平衡易位者

　　生育过染色体异常胎儿的孕妇

　　产前筛查确定的高风险人群

　　生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

　　X连锁隐形遗传病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇

　　在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇

　　有遗传病家族史的孕妇

　　有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇

　　本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇

　　≧35岁的高龄孕妇

　　二级预防：产前检查。目的是避免致死、严重致残缺陷儿出生。检查手段包括产前超声筛查与诊断、PGD、产前Down综合征血清学筛查/NIPT。产前诊断如通过羊水穿刺/脐带血穿刺后，行胎儿染色体和基因检查。比如，胎儿超声发现先天性心脏病伴有其他超声软指标的异常，如肠扩张等，就要考虑基因或染色体异常综合征。

　　产前检查判定有妊娠风险，产妇建档时会有特殊标注。

　　如，上海新华医院在产妇档案上，贴5色心形。绿色是正常；黄色属于低危；橙色，中危；红色，高危；紫色说明产妇有传染性疾病。

　　三级预防：新生儿疾病筛查。结合家族史、孩子的表现等，及早筛查一些基因病、听力问题及器官结构异常等。

　　“医生催做这做那？那是负责”

　　截至本文发布，L女士的宝宝已过百天。

　　据其透露，TA和前面3个不一样，吃奶很顺畅。

　　叶伟萍医生听到后，很开心。“那家人很配合医生。和他们说点啥，特别理解和支持。”

　　二胎放开后，叶伟萍医生要花更多的时间、精力，向产妇解释。

　　“我们夫妇俩都没毛病，第一个孩子也正常。为什么到二胎，检查这么多？”

　　“我担心羊水穿刺风险。其他结果正常，就能不做吧？”

　　“我是来生孩子的。为什么要看遗传咨询？这不是咒自己吗？”

　　——上述问题很多见。

　　叶伟萍医生强调，随着年龄增加，女性染色体发生畸变的几率会升高。其子女有出生缺陷的几率，也在增加。

　　“对于高危产妇，我尽力劝说其做羊水穿刺。这是对妈妈、胎儿和家庭负责。”

　　相关检查结果出具后，产科会联手遗传技术实验室，对之进行分析。前者会评估生产风险。后者重在分析胎儿健康状况。

　　叶伟萍医生提醒，若医生、医院提示妊娠风险，别拿孩子的健康、家庭的幸福，做赌注。该做的检查，一定不能省。

　　希望上述悲剧，能少些，再少些。